El Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC) ha firmado un acuerdo de investigación con la asociación 'Una vida para Mateo', creada por los padres de uno de los dos menores afectados por una enfermedad rara en España causada por una alteración en la proteína NEK8.
Se calcula que sólo hay entre 20 y 30 casos con esta alteración en el mundo, que afecta de forma negativa el desarrollo de órganos y tejidos durante el desarrollo.
El investigador del IBMB-CSIC Joan Roig, que investiga desde hace 20 años las proteínas de la familia NEK, ha explicado que del gen NEK8 "se sabe muy poco", apenas que es responsable de la producción de una proteína homónima que está relacionada con la comunicación intercelular.
"Si esta proteína no funciona correctamente, el desarrollo de los tejidos y los órganos se ve afectado negativamente y puede resultar en la muerte del feto, razón probable por la cual existen poquísimas personas afectadas por esta alteración: quizás entre 20 y 30 en todo el mundo según algunos cálculos, dos de ellas en España", ha señalado el investigador.
Ahora, los científicos del IBMB-CSIC estudiarán este gen a raíz del acuerdo con la asociación 'Una vida para Mateo', creada por los padres de Mateo, un niño de tres años que en su corta vida ya ha pasado por un trasplante de hígado, deberá someterse a un trasplante de riñón y, probablemente, a uno de corazón.
Investigación de las proteínas
El grupo de Joan Roig ha centrado hasta ahora sus esfuerzos en estudiar las proteínas NEK9, NEK6 y la NEK7, todas ellas esenciales para la correcta separación de los cromosomas durante la división celular y asegurar que cada célula hija obtenga el material genético apropiado.
Según el investigador, "es posible que NEK8 esté también implicada en la regulación de la separación de los cromosomas pues se localiza parcialmente en el centrosoma, un orgánulo central en la organización del huso mitótico, la máquina celular encargada de separarlos durante la división de la célula".
La proteína NEK8 se localiza también en el cilio de las células, una estructura cilíndrica donde se concentran diferentes mecanismos de señalización, "actuando así como la antena de las células", lo que hace suponer que, como mínimo, parte de las funciones de NEK8 están relacionadas con la función ciliar y la señalización intercelular, ha apuntado Roig.
"Mediante técnicas de biología molecular, incluyendo la edición genética con CRISP obtendremos células que expresen diferentes mutantes de NEK8 y estudiaremos cómo afecta cada una de esas mutaciones a la fisiología celular", ha avanzado Roig.
De hecho, los investigadores ya conocen las dos mutaciones que se dan en el caso de Mateo, aunque probablemente no eliminan la función de la proteína, razón que explicaría su supervivencia pero que sí tiene consecuencias en el mal funcionamiento de diferentes órganos.
La línea de investigación del IBMB-CSIC se coordinará con otras dos líneas que se desarrollarán en las universidades de Santiago de Compostela y Pablo de Olavide, donde también se abordará la investigación de esta ciliopatía tras un acuerdo con la asociación 'Una vida para Mateo', que prepara un evento el día 31 de marzo, en Madrid, para darse a conocer y recaudar fondos.