Mi hijo tiene una enfermedad rara. ¿Qué hago? ¿Dónde puedo acudir? ¿Existe un tratamiento?

¿Por qué mi hijo? ¿Es culpa mía? ¿Pude hacer algo para evitarlo? ¿Existe tratamiento? ¿Dónde acudo? Estas son las preguntas que cualquier padre y madre se hacen cuando los médicos dictaminan que su hijo tiene una enfermedad rara. Se llaman así por lo poco frecuentes que son (menos de una persona por cada 2.000 nacidos) y su diagnóstico definitivo es tan complicado que suele tardar unos cinco años en llegar. Existen miles de enfermedades raras, la mayoría de las cuales carecen de tratamiento posible. La OMS las cifra en 5.500 mientras que la UE las eleva hasta las 8.000. “Nos puede tocar a todos. Es la ruleta de la genética y el azar. Nadie tiene la culpa”, responde el doctor en Biología Lluís Montoliu, que acaba de publicar '¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?' (Next Door Publishers), un revelador manual dirigido, precisamente, a todos los padres y madres que se hacen esa misma pregunta y necesitan desesperadamente respuestas. ¿Qué es una enfermedad rara? Entre un 2% y un 3% de los bebés nacen con alguna alteración genética. “Afortunadamente, no todas son igual de graves ni modifican significativamente la calidad de vida”, matiza Montoliu. Las enfermedades raras afectan a pocas personas: menos de una de cada 2.000 nacidos. El 80% de ellas son de origen genético: algún gen no funciona bien y eso acaba causando la enfermedad. Suelen manifestarse en la edad pediátrica y son extraordinariamente variadas. El albinismo, que provoca discapacidad visual y que tiene una prevalencia de 1 de cada 17.000 personas, es una de ellas. Pero no es una única enfermedad porque la comunidad científica ha descrito hasta 22 tipos de albinismo. Hay dolencias raras relativamente comunes. Es el caso de la enfermedad poliquística renal o la fibrosis quística. La prueba del talón Tras dar a luz, existe una rutina médica con el bebé llamada la prueba del talón, un protocolo fundamental (se extraen gotas de sangre) en el que se detectan hasta 50 enfermedades. Una de ellas es rara: la fenilcetonuria, provocada por la falta de una proteína enzimática del hígado que hace que compuestos tóxicos lleguen al cerebro, afectando severamente a la capacidad intelectual. Su detención temprana permite cambiar inmediatamente la dieta del bebé y conseguir tener una vida “relativamente normal”. Montoliu pone este ejemplo para demostrar que hay enfermedades raras cuya pronta detención es absolutamente esencial. El diagnóstico Diagnosticar una enfermedad rara -causada por mutaciones en alguno de los 20.000 genes que tenemos en nuestro genoma- es una ardua tarea. “No tiene nada que ver con un análisis de sangre”, explica el investigador del Consejo Superior de Investiaciones Científicas y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Secuenciar el genoma es algo muy complejo que exige experimentos de laboratorio y toda una batería de métodos. De ahí que, en España, el tiempo medio de espera antes de obtener los resultados de un diagnóstico genético es alrededor de cinco años. “Hay familias que en pocas semanas consiguen un resultado concluyentes. Pero hay otras que lo siguen esperando después de diez años”, subraya el autor. Sin tratamiento Teniendo en cuenta que para la mayoría de enfermedades raras no hay tratamiento disponible, ¿por qué es tan importante para los padres y las madres encontrar el origen de la dolencia de sus hijos e hijas? Porque sí. Porque es un alivio. Porque es un derecho por ley. “Conocer el origen de un problema es empezar a solucionarlo. Es importante saber a qué te estás enfrentando. Te da sensación de tranquilidad”, explica Montoliu, que, precisamente, ha escrito '¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?' para dar respuestas a todos esos progenitores que se acercan a él y le escriben para plantearle mil dudas. Desde 2005 no hay semana o mes en el que el investigador no reciba alguna llamada o algún correo electrónico con alguna consulta. Montoliu atiende y responde a todos. Dónde acudir Montoliu recuerda a todas las familias que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) agrupa más de 400 asociaciones y facilita información y asesoramiento. Otra iniciativa similar es la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, que acoge a 29 entidades y tiene por objetivo mejor la inclusión social y la calidad de vida. Para los casos de albinismo, está ALBA. Si se tienen conocimientos de inglés, Montoliu también recomienda PubMed, un recurso ofrecido por el Instituto Nacional de Salud de EEUU donde se encuentran más de 34 millones de artículos científicos del área de biomedicina y donde solo hay que teclear en el buscador el nombre de la enfermedad rara (en inglés). Si a la búsqueda se añade Spain, el listado de artículos se reducir considerablemente y aparecen los investigadores e investigadoras que están estudiante dicha enfermedad en España. Un proyecto innovador La comunidad científica tiene por delante el reto de diagnosticar en un año y desarrollar mil terapias para enfermedades que, ahora mismo, no tienen tratamiento. Uno de los capítulos más luminosos de '¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?' es el que cuenta el Proyecto de la Resiliencia del centro Mount Sinai (Nueva York). Es una iniciativa para identificar personas resilientes a enfermedades raras (tienen una mutación protectora) y descubrir la causa genética por la que no desarrollan la dolencia. “El descubrimiento de estos genes protectores podría abrir el camino para el desarrollo de tratamientos para muchas enfermedades aras que hoy, desgraciadamente, no tienen cura”, subraya el doctor en Biología.

Mi hijo tiene una enfermedad rara. ¿Qué hago? ¿Dónde puedo acudir? ¿Existe un tratamiento?

Entre un 2% y un 3% de los bebés nacen con alguna alteración genética, cuyo diagnóstico suele tardar años

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