La secuenciación masiva de ADN abre un nuevo horizonte en la lucha contra el cáncer

El Día contra el Cáncer, que se celebra cada 4 de febrero, llega precedido de varios avances que están revolucionando la lucha contra una enfermedad que provoca más de 100.000 muertes al año en España aunque, afortunadamente, la supervivencia se ha duplicado en los últimos 40 años. Uno de las innovaciones está relacionada con la inmunoterapia y otra con el descubrimiento de biomarcadores, sustancias que indican si existen moléculas secretadas por un tumor y que permiten atinar mejor el diagnóstico. En combinación con lo anterior, en España se está abriendo paso la secuenciación genética masiva, destinada a analizar una gran cantidad de ADN de golpe, lo que permite conocer si existen decenas de mutaciones de una vez. La secuenciación es posible desde los años 70, pero en los últimos años se han desarrollado plataformas de nueva generación, NGS (Next-Generation Sequencing por sus siglas en inglés), capaces de generar millones de fragmentos de ADN en un único proceso, elevando el rendimiento, la rapidez y reduciendo los costes. Las guías de lucha contra el cáncer europeas y españolas recomiendan su uso para mejorar el diagnóstico y con ello el tratamiento. Y algunas autonomías, entre ellas Catalunya, lo ha incluido ya en su cartera de servicios financiada. La secuenciación tiene varios usos en la actualidad y muchas potencialidades en el futuro. Puede realizarse con una muestra de tejido del tumor, extraída mediante una biopsia, y también analizando la sangre u otro fluido, a través de una biopsia líquida, que es menos invasiva y se puede repetir sucesivamente para ver cómo evoluciona el tumor. Usos actuales "La secuenciación sirve para tener más información, el comportamiento biológico del tumor y cómo va a traducirse en comportamiento clínico, la sensibilidad a los tratamientos y para identificar alteraciones que sean tratables con fármacos dirigidos", explica Javier de Castro, jefe de Oncología del Hospital la Paz y secretario de la Sociedad Española de Oncología (SEOM). Con las técnicas tradicionales, es decir, el análisis mediante un microscopio o un TAC, "dos cánceres pueden parecer iguales, pero la secuenciación te permite saber que pueden tener un comportamiento diferente y, en función de la información obtenida, decidir si se pone un tratamiento más agresivo o no", continua el especialista. Por el momento, en Catalunya la secuenciación está financiada para pacientes con los cánceres más frecuentes, como mama, colon y pulmón, y que tienen metástasis, dado que en este estadio es donde existen más "fármacos dirigidos a los biomarcadores", según explica Clara Montagut, jefa de Oncología digestiva del Hospital del Mar, uno de los primeros hospitales catalanes en implantar estas técnicas. Estadios iniciales Por tanto, los pacientes con tumores en un estadio inicial solo pueden acceder a la técnica a través de los fondos de investigación de los hospitales, de los ensayos clínicos o si lo pagan de su bolsillo. Pero la investigación y la técnica está avanzando tanto que "está a punto de llegar" la posibilidad de usarla en más tipo de pacientes, más cánceres y en estados más iniciales, según pronostica la doctora. De hecho, el Hospital del Mar, el Vall d'Hebron y varios centros europeos más están enfrascados en un ensayo destinado a usar la secuenciación y fármacos dirigidos en los tumores primarios. En un futuro más lejano se vislumbra la posibilidad de que la secuenciación masiva, a través de una biopsia de la sangre, se use como 'screening', en población sana, al igual que se hace con las mamografías u otras técnicas. Pero para llegar a ese futuro tan esperanzador, la tecnología todavía tiene que aumentar más su sensibilidad, para que no haya falsos positivos o negativos. También se vislumbra un uso importante para hallar células cancerígenas en los familiares de una persona con un tumor hereditario. El proyecto europeo Además, la Comisión Europea ha financiado un proyecto que lidera el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRBB) y en el que participa la Asociación Española Contra el Cáncer (AECCAECC) AECCy un total de 16 instituciones europeas destinado a compartir la información que se obtenga mediante secuenciación masiva para tener una "escena real del cáncer en Europa y de la respuesta a los tratamientos", según indica Patricia Nieto, directora de proyectos de investigación de la AECC. Es decir, la secuenciación no solo servirá para cada paciente sino que a través de una herramienta que sirva para compartir los datos se obtendrá una información muy valiosa en la lucha contra una enfermedad tan frecuente y dañina. Por ejemplo, permitirá conocer si determinadas mutaciones aún no identificadas son propias de un tipo específico de cáncer y los hospitales más pequeños pero adheridos a la red global obtendrán toda la información, para que sus especialistas también proporcionen la mejor asistencia a sus pacientes. No obstante, el proyecto aún está en una fase inicial. La plataforma necesaria se está optimizando e implantando en los hospitales participantes y la fase de resultados no tendrá lugar hasta, al menos, 2027. Mientras tanto, la SEOM calcula que se diagnosticarán más de 279.000 nuevos cánceres en España en 2023 y la incidencia irá al alza, dado que en 2040 se espera que alcance los 341.000 casos. En este negro panorama, la gran esperanza es que las nuevas técnicas y tratamientos sirvan para aumentar la supervivencia de los pacientes y, al fin, poder cronificar el cáncer.

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