La mielina es la cobertura de los nervios que permite la transmisión de los impulsos eléctricos a las neuronas. Cuando esta sustancia falta, aparecen en el tejido nervioso zonas endurecidas, y la comunicación neuronal, propulsora de las acciones, se retarda o se interrumpe. Así es la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad neurológica crónica que afecta a entre 40 y 80 personas de cada 100.000 habitantes, lo que supone en torno a las 7.000 personas en Catalunya, 1.200 de las cuales son jóvenes. En España conviven con ella unos 46.000 ciudadanos.

LA EM es, después de los traumatismos, la segunda causa de discapacidad neurológica en adultos jóvenes. Y, según explica el responsable del Servicio de Neurología del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y director del Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya, Xavier Montalbán, “en los últimos 20 años aproximadamente se ha doblado su prevalencia”.

Entre las causas que explican este aumento de casos, confirmado por un estudio epidemiológico llevado a cabo en la comarca de Osona, donde “se ha pasado de 53 a 100 personas afectadas, cifras extrapolables al resto de la población” -según Montalbán-, hay factores ambientales que, sumados a cierta predisposición genética, favorecen el desarrollo de la enfermedad.

Entre ellos están “el tabaquismo, la falta de vitamina D propiciada entre otros aspectos por muchas horas de trabajo en espacios sin luz natural, el exceso de sal en la dieta y el sobrepeso durante la adolescencia”, afirma el neurólogo de Vall d’Hebron. “Son factores ambientales modificables todos ellos y, por lo tanto, claves para la prevención de la esclerosis múltiple”, añade Montalbán.

Según se localice la pérdida de mielina -en determinadas áreas del cerebro, el nervio óptico o de la médula espinal-, los signos de la enfermedad se mostrarán de una manera e intensidad determinadas en cada afectado. De ahí que a veces se haya denominado a la EM la enfermedad "de las mil caras".

Según describe el especialista en neurología del Vall d’Hebron, la manifestación de la EM es muy heterogénea: "Tiene dos etapas: una inflamatoria que, francamente, tenemos bastante controlada gracias a una docena de fármacos que hacen disminuir la intensidad y frecuencia de los brotes; y otro proceso degenerativo molecular en el que se enfoca la investigación, tratando de hallar cómo modificarlo”. En esta última tipología estarían el 15% de los pacientes con EM.

“Es un paciente, hombre o mujer -mucho más frecuente estas últimas- de 40 a 45 años y que, en lugar de brotes, presenta un déficit en la capacidad motora que acarrea una dificultad progresiva, que aumenta la deambulación”. El perfil más habitual en estos casos es “una persona que solía salir a correr y, en cosa de seis meses o un año, nota que si antes, tras correr tres o cuatro kilómetros le fallaba una pierna, transcurridos esos meses, la pierna puede ya no responder después de una carrera de 500 metros”, detalla el experto.

ESPERANZA EN UN NUEVO FÁRMACO

Para ese 15% de pacientes con un proceso degenerativo de EM, el pasado mes de septiembre se hicieron públicos los resultados de un estudio multicéntrico internacional, y del cual Montalbán es el principal investigador, de un nuevo fármaco que disminuye la progresión de la enfermedad. “Se confirmó una diferencia del 28% de la progresión de los síntomas de la EM en los pacientes que habían tomado la medicación respecto a los recibieron un placebo”, explica Montalbán. Dicha fórmula está pendiente ahora de recibir el visto bueno de la FDA (la agencia estadounidense de alimentos y medicamentos), como previo paso a la aprobación en los diferentes países.

De momento, el tratamiento de estos pacientes se basa en la neurorrehabilitación. En ella pueden intervenir fisioterapeutas, urólogos, neuropsicólogos y digestólogos, entre otros especialistas. Mediante la rehabilitación neuropsicológica se pueden minimizar los efectos negativos producidos por los déficits cognitivos. “La rehabilitación es una oportunidad para avanzar en una mejor convivencia con la enfermedad, tanto a nivel físico como emocional y cognitivo”, precisan desde la Fundació Esclerosi Múltiple (FEM). También el ejercicio físico es muy recomendable para cualquier afectado por EM, pero siempre que este se adapte a sus necesidades en cuanto a frecuencia e intensidad, para mantener y mejorar, en la medida de lo posible, sus capacidades físicas. El fisioterapeuta es el encargado de evaluar el estado físico del paciente y quien indica el plan de ejercicios más adecuado en cada caso.

RETOS DE LA INVESTIGACIÓN

La investigación genética estudia los factores que predisponen a desarrollar la enfermedad. En este sentido, diversos estudios ya han identificado algunos de los genes implicados en la EM. Los trabajos científicos se centran también en la mejora de los tratamientos, cuidados y herramientas de diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. “El objetivo actual es el despliegue de un amplio abanico de fármacos que permitan ofrecer un tratamiento lo más personalizado posible, teniendo en cuenta las necesidades y condiciones específicas de cada paciente”, declara el neurólogo Lluís Ramió, jefe de la Unidad de Esclerosis Múltiple del Hospital Doctor Trueta de Girona. Es lo que Montalbán explica sobre “la medicina de precisión, el tratamiento vinculado al estudio genético de cada paciente”.