Ataxia: así es y así se diagnostica una enfermedad rara que provoca descoordinación en los músculos

Falta de coordinación en los movimientos, problemas de equilibrio o inestabilidad son algunas de las señales de la ataxia que, como cada 25 de septiembre, celebra su Día Internacional. Y los neurólogos de la Sociedad Española de Neurología definen esta patología como:

• "Cualquier tipo de disminución en la capacidad de las personas para coordinar los músculos a la hora de realizar movimientos voluntarios”.

Y no es una enfermedad sencilla ya que se han descrito más de 200 tipos de ataxia y el origen de esta enfermedad puede ser múltiple.

Como explica la doctora Irene Sanz, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la SEN:

• "Algunas pueden ser adquiridas -también llamadas secundarias-, debido a diversos factores como lesiones, trastornos neurológicos u otras enfermedades".
• "Otras son hereditarias (con 2.500 afectados) y, en estos casos, estamos hablando de un grupo de más de 100 enfermedades neurodegenerativas que se clasifican de acuerdo al patrón de herencia: autosómicas dominantes, también conocidas como SCA; o recesivas, ligadas al cromosoma X y asociadas a enfermedades mitocondriales”.

Por lo tanto, estamos hablando de un grupo de enfermedades neurológicas cuyo síntoma predominante es fundamentalmente la descoordinación muscular, que suele ser progresiva y que, en muchos casos, va terminar comprometiendo la autonomía y la esperanza de vida del paciente. 

Síntomas de la ataxia hereditaria

La ataxia puede afectar a distintas partes del cuerpo, lo que provoca: 

• Pérdida de la coordinación de las piernas
• Problemas de equilibrio
• Dificultad para caminar
• Falta de coordinación muscular en brazos y manos
• Problemas en el habla
• Dificultad para tragar
• Alteraciones de los movimientos de los ojos que pueden llegar a provocar visión borrosa o doble

Aunque estos son los más habituales, explica la doctora Sanz que la ataxia puede provocar otras manifestaciones como:

• "Epilepsia
• Problemas cognitivos
• Polineuralformaciones esqueléticas”. 

¿Cómo se diagnostica una ataxia?

Tal y como explica la especialistas de la Clínica Universidad de Navarra, doctora Rosario Luquin Piudo:

El diagnóstico de ataxia es siempre clínico y se basa en el análisis de los síntomas y signos que presenta el paciente.

Es preciso realizar una historia clínica detallada en la que se recojan de los antecedentes familiares (historia familiar de síntomas similares) y personales (hábitos y enfermedades previas.)

La exploración neurológica deberá ser minuciosa y centrada en:

• La exploración de los movimientos oculares
• La coordinación de movimientos y de la marcha.

Es importante también durante la exploración comprobar si existe alteración de otras estructuras del sistema nervioso central y/o periférico además del cerebelo.

En el estudio diagnóstico de las ataxias debe prestarse especial atención en detectar aquellas que son tratables, y por ello debe realizarse una analítica sanguínea completa para excluir un origen autoinmunes, metabólicos, tóxicas (alcohol, fármacos, drogas).

Es imprescindible realizar una resonancia magnética cerebral para comprobar la integridad y/o lesión del cerebelo y resto del sistema nervioso central .Y en función de los datos de la historia clínica, si se sospecha un posible origen hereditario, se realiza estudio genético. 

Ante la aparición de cualquiera de los síntomas de la ataxia, el diagnóstico requiere que el especialista realice distintas pruebas, pero antes tendrá que investigar a fondo sobre la existencia de antecedentes familiares de esta enfermedad. 

Además, y tras una exploración neurológica, en algunos casos se pueden realizar pruebas como:

• Un escáner cerebral o resonancia magnética
• Unos análisis de sangre
• Evaluaciones cognitivas
• Evaluación ocular
• Estudios genéticos. 

En nuestro país y según estimaciones de la SEN unas 2.500 personas están afectadas por algún tipo de ataxia hereditaria.

¿A quién afecta la ataxia?

Este tipo de ataxias suelen afectar a los adultos jóvenes. Y, hasta la fecha, se han identificado más de 100 genes diferentes cuya mutación puede estar detrás de estas enfermedades.

Sin embargo, la SEN estima que en casi el 48% de los casos aún no se ha conseguido realizar un diagnóstico genético definitivo.

“La comunidad científica aún no ha conseguido identificar la totalidad de genes, y por lo tanto la totalidad de mutaciones que pueden estar detrás de los distintos tipos de ataxias hereditarias. Por eso, en muchas ocasiones puede resultar muy complicado obtener un diagnóstico genético.

Pero el diagnóstico es fundamental para mejorar la asistencia médica a estos pacientes, así como para optimizar los recursos dependiendo de cuáles sean las mutaciones más frecuentes por zonas o comunidades, así como para diseñar nuevas dianas terapéuticas y llevar a cabo ensayos clínicos”, destaca la doctora Irene Sanz. 

¿Se puede curar la ataxia?

“Algunos síntomas de estas enfermedades como pueden ser:

• El temblor
• La rigidez
• La espasticidad
• La debilidad muscular,

pueden verse beneficiados de tratamientos farmacológicos y/o quirúrgicos, así como de fisioterapia, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia”, destaca la neuróloga.  

Por un parte, porque existen tratamientos curativos para casos específicos de ataxias que tienen que ver con deficiencias metabólicas y porque, aunque en la mayoría de los casos aún no existe la fórmula para acabar con la enfermedad, existen tratamientos adecuados para lograr una mejor calidad de vida.

Además, actualmente están abiertas varias líneas de investigación trabajando con el objetivo de lograr tratamientos que puedan frenar la neurodegeneración en estas enfermedades. 

De hecho, este año ha sido aprobada en EE.UU. la primera terapia específicamente indicada para el tratamiento de la ataxia de Friedreich.