Síndrome de Duchenne, una enfermedad genética rara que casi nunca afecta a las mujeres

Como todos los días 7 de septiembre, se celebra hoy el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, un tipo de distrofia muscular catalogado como enfermedad rara que comienza a manifestarse en edades muy tempranas. Este año, el lema es 'Alza tu voz por Duchenne'.

Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia (afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones), y como nos cuenta Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España:

• "Actualmente, el diagnóstico se hace antes y es posible notar síntomas incluso cuando son bebés, como por ejemplo tumbándolo boca abajo y comprobando que no levanta la cabeza".
• "Pero normalmente se está diagnosticando alrededor de los 2 años, y hay casos de niños a los que se les diagnostica con 6 o 7 años".

La distrofia de Duchenne es una de las más incapacitantes y se caracteriza por la atrofia y debilidad de los músculos de forma progresiva, causada por una anomalía genética que afecta a la producción de la proteína distrofina.

Esta proteína, que se encuentra en las células musculares, trabaja para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones.

• "Lo más grave ocurre cuando el corazón y los pulmones empiezan a fallar, al ser músculos. Por eso, la esperanza de vida es muy corta: unos 30 años", afirma.

El tratamiento es "básicamente fisioterapia, diaria, en domicilio", acompañado por medicamentos: corticoides.

Comienzan a tomarlo en cuanto cumplen los dos años para retrasar la enfermedad, aunque, asegura Ávila, "solo un poquito".

La administración de este fármaco, que se utiliza para multitud de patologías como asma o alergias, tiene muchos efectos secundarios que son más patentes en los más pequeños.

• "Hay que controlar los niveles de glucosa, la hinchazón que se produce, retrasa el crecimiento… Así que además de los controles de la enfermedad hay que controlar los efectos de los corticoides para modificar las dosis".

“Lo que más duele es que nadie conoce la enfermedad”

Silvia Ávila, que preside la Asociación Duchenne Parent Project en nuestro país, es madre de un niño 12 años con distrofia muscular.

"Lo empecé a notar de bebé. Y a los 2 años ya teníamos un diagnóstico orientativo de lo que estaba pasando con los músculos de mi hijo. Un informe genético determinó que tenía Síndrome de Duchenne", señala.

"Desde que te dicen que algo está pasando hasta que te lo confirman pasan varios meses", cuenta Silvia. "En ese tiempo de incertidumbre vas sabiendo a qué te tienes que enfrentar. Lo que más duele es la gravedad de la enfermedad y el desconocimiento".

Y en ese camino de desconocimiento, asociaciones como la que preside realizan una labor fundamental de asesoramiento: "Yo aconsejo a los padres que lo primero que hagan es contactarnos, porque eso les va a ayudar a entender, y tener información sobre cómo avanza la investigación les va a dar esperanza".

El papel crucial de la fisioterapia

Algunos de los niños diagnosticados con la distrofia muscular de Duchenne también pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla.

Esto incluye, por ejemplo, dificultades con la memoria verbal a corto plazo o trastornos de aprendizaje específicos.

De ahí la importancia no solo de la fisioterapia convencional, sino también de la logopedia, con ejercicios para la voz y el habla con los que mejorar su calidad de vida.

Como este síndrome también afecta a los músculos respiratorios, también es esencial la fisioterapia respiratoria: ayudar a la expulsión de secreciones del árbol respiratorio para evitar obstrucción bronquial.

"Mujeres y Duchenne"

Bajo el lema, "Rompiendo barreras", la Asociación Duchenne Parent Project España se suma al Día Mundial de la Concienciación de esta distrofia muscular 2022, poniendo el acento en cómo afecta esta enfermedad a las mujeres.

Y como explica la página web Duchenneytu:

"La DMD es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma sexual X, que es el responsable de que en el 70% de los casos la enfermedad sea trasmitida de madres con el gen mutado a hijos.

El 30% restante de los casos se deben a mutaciones espontáneas “de novo”.

Las mujeres con el gen DMD mutado se denominan “portadoras”. Y la mayoría de las mujeres portadoras no tienen síntomas y son asintomáticas ya que poseen una copia del gen sano que es capaz de producir la suficiente cantidad de distrofina para mantener la funcionalidad muscular.

Pero alrededor de un 10% de las portadoras no son capaces de producir la distrofina suficiente y acaban presentando síntomas como cansancio, calambres musculares, debilidad muscular y afectación cardiaca.

Además, aunque la DMD afecta fundamentalmente a los niños varones, existe la remota probabilidad de tener una hija con Duchenne: aproximadamente 1 de cada 50 millones. 

Las niñas afectadas por la enfermedad de Duchenne generalmente tienen síntomas menos graves que los niños, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y cuidados".