Esta nueva terapia génica permite oír a pacientes sordos de nacimiento

Una de las primeras pruebas médicas que nos realizan cuando nacemos es comprobar si oímos. La razón es que algunos niños nacen sordos. Detrás de este problema de audición puede haber muchas causas y una de ellas es lo que los otorrinolaringólogos denominan hipoacusia por mutación del gen de la Otoferlina (OTOF).

Esta mutación es la tercera causa genética más frecuente de sordera prelocutiva en la población española tal y como señalan desde la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC). 

• El gen OTOF es el encargado de producir una proteína denominada Otoferlina, presente en las células ciliadas internas de la cóclea. Esta proteína resulta esencial para transmitir la información que llega por el oído hacia el nervio auditivo. Pero con la mutación o no hay proteína o es defectuosa y, por tanto, no puede ejercer su función. 

Esto provoca un defecto en la transmisión sináptica lo que se traduce clínicamente en una pérdida profunda de audición nada más nacer o a edades muy tempranas, cuando el niño todavía no ha adquirido el lenguaje. 

La terapia génica permite recuperar la audición en pacientes con mutación del gen OTOF

Hasta ahora, la única opción para los pacientes con esta mutación y para cualquier otro “en los que el nervio auditivo funciona correctamente, los implantes cocleares tienen un resultado auditivo excelente”, explica el doctor Rubén Polo, miembro de la comisión de Otología de la SEORL-CCC, e investigador en el Hospital Universitario Ramón y Cajal.

Colocar estos dispositivos de forma temprana permite reducir o eliminar los efectos que el déficit auditivo ocasiona en el lenguaje, cognición y habilidades sociales de los niños que lo padecen. 

• Pero, se está probando con buenos resultados la terapia génica. En concreto, en China 5 niños con hipoacusia por mutación del gen de la Otoferlina (OTOF) ha recuperado la audición gracias a este tipo de tratamiento. 

“Los resultados preliminares arrojan grandes esperanzas en la recuperación auditiva de estos pacientes, aunque el número de casos en los que se ha aplicado es todavía muy reducido. Actualmente, esta terapia génica solo está disponible para los pacientes con sordera debida a una mutación en el gen OTOF, aunque se abre un campo importante para el tratamiento de otras sorderas de origen genético”, indica el doctor Manuel Bernal Sprekelsen, presidente de la SEORL-CCC.

Según los resultados de este ensayo clínico publicado en The Lancet, después de 26 semanas de seguimiento, de los 6 niños con sordera profunda incluidos en el estudio, cinco de ellos demostraron una mejora considerable, tanto en su grado de audición como, en la percepción del habla, así como en la capacidad para mantener una conversación normal. Además, la terapia génica que se les aplicó no produjo ninguna toxicidad. 

Y no solo en China, otro caso de un niño de 11 años tratado por este mismo tipo de sordera en el Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos), ha pasado de una sordera profunda a una sordera “de leve a moderada”. 

En qué consiste la terapia génica y cómo se administra

La terapia génica utiliza la transferencia de genes a las células de un paciente para curar una enfermedad.

Como explica la doctora Mar Medina, vicesecretaria general de la SEORL-CCC e investigadora colaboradora del ensayo clínico en el Hospital Universitario Ramón y Cajal:

1. “El objetivo es modificar la información genética de la célula del paciente, responsable de la enfermedad, para que esa célula recupere su función normal.
2. La transferencia del material genético se suele realizar mediante el uso de virus que se introduce dentro de la célula y deposita el material genético”,

“La aplicación del tratamiento se lleva a cabo en el quirófano bajo anestesia general mediante una intervención muy similar a la del implante coclear.

1. Abordamos la cóclea, que es la estructura del oído interno que transforma las señales acústicas en estímulos nerviosos que llegan al cerebro a través del nervio auditivo y la vía auditiva central.
2. A través de una membrana natural que se denomina ventana redonda se inyecta un adenovirus modificado genéticamente para que sea inocuo y porte una copia sana del gen de la Otoferlina, que permita recuperar el normal funcionamiento de este órgano auditivo”, detalla el doctor Polo. 

Los próximos ensayos se realizarán en España

La buena noticia es que esos buenos resultados se podrían obtener en España ya que el ensayo clínico se va a extender a nuestro país.

Ahora mismo, tres centros hospitalarios (el Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), la Clínica Universitaria de Navarra (Pamplona) y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil (Las Palmas de Gran Canaria)), van a reclutar los primeros pacientes hasta los 17 años de edad para participar en un ensayo clínico, en colaboración con un centro del Reino Unido. 

Así, los investigadores esperan que se pueda tratar el primer paciente a lo largo del primer semestre del año en curso.