Síndrome de Moebius, así es la enfermedad que borra la sonrisa, pero no afecta al cerebro

El síndrome de Moebius es una de las diez enfermedades más raras del mundo. En España, según los últimos datos, hay unos 125 casos diagnosticados. Tan solo un niño entre un millón nace con esta enfermedad, que fue descubierta en 1982 por el profesor Paul Julius Moebius, quien dio nombre a este síndrome.

Un trastorno congénito con “parálisis facial” asociada a la abducción (separación) de los ojos por las alteraciones del VI y VII de los nervios craneales y asociado además a otras alteraciones, como:

• Incapacidad para sonreír
• Problemas auditivos
• Dificultad para hablar.

Otro de los síntomas son:

Anormalidades en las extremidades

• Estrabismo
• Dificultad para deglutir
• Erosión corneal como consecuencia de la dificultad para parpadear.

Y como es una enfermedad congénita, es decir, de nacimiento, los niños con este síndrome también presentan retraso en el lenguaje. 

Pero, como explica a este diario Andrés Martín, paciente con síndrome de Moebius:

• “Somos etiquetados erróneamente como personas con discapacidad intelectual u otros trastornos mentales que no corresponden en absoluto con nuestra enfermedad”.

Causas del síndrome de Moebius

Poco o nada se sabe sobre por qué aparece este síndrome desde el nacimiento. Se trata de una malformación que afecta principalmente a los nervios faciales y a las estructuras craneofaciales, por lo que los especialistas creen que puede deberse a una combinación de factores genéticos y ambientales. 

Y, como ya hemos comentado anteriormente, suele estar asociado a otras enfermedades, encontrando, entre las más comunes, las siguientes:

• Síndrome de Poland (ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor)
• Síndrome de Klippel-Feil (fusión de dos o más vértebras cervicales).

En el caso de Andrés, desde bien pequeño, tuvo que ser sometido a varias operaciones.

La primera, de pie equino-varo o zambo, como comúnmente se conoce.

Es una anomalía congénita en la que el pie está torcido y que suele estar relacionado con otras alteraciones genéticas y síndromes.

La segunda fue una operación para “abrir un poco más el ojo”, que es uno de los síndromes de esta enfermedad.

Diagnóstico del síndrome de Moebius

El diagnóstico se realiza a través de la evaluación clínica de las características faciales y craneofaciales del paciente. Para descartar la presencia de otras malformaciones asociadas, es importante realizar un estudio de imagen como tomografías computarizadas (TC) o resonancias magnéticas (RM). 

Andrés pasó la mayor parte de su infancia en su pueblo de Segovia.

En la adolescencia tuvo que trasladarse hasta la capital, para seguir estudiando. Salió de una especie de cascarón que le enfrentó a la dura realidad.

“Fue bastante duro porque mis compañeros no estaban acostumbrados, ya que tenemos un aspecto físico llamativo y para muchos creen que tienes una discapacidad cognitiva”.

“La gente piensa que si tienes parálisis facial, problemas para hablar como si fueras gangoso, y estrabismo, algo te pasa, y parece que no eres una persona normal”.

¿Tiene cura?

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Moebius. Además de las revisiones oftalmológicas, ya que los ojos son uno de los órganos más afectados (estrabismo y miopía, que sí pueden ser operados), es importante la terapia del habla y el lenguaje.

Se deben realizar ejercicios para fortalecer los músculos faciales para mejorar la capacidad de emitir sonidos y palabras. Un tratamiento multidisciplinar que debe estar adaptado a las necesidades de cada paciente. 

Otra de las opciones es la cirugía reconstructiva. Se realiza para mejorar la apariencia y la función facial y “recuperar” la sonrisa. Aunque a Andrés se la ofrecieron, rechazó someterse a esta intervención estética, ya que, subraya a ‘Guías de Salud’, no se consigue una “sonrisa natural” y el resultado es “muy forzado”.

A sus 28 años, y después de cursar el grado superior en Marketing y Publicidad, como cualquier chaval de su edad, se dedica a visibilizar su enfermedad. Un altavoz importantísimo porque, como él mismo destaca, es una patología “invisibilizada”.