¿El cáncer de mama es hereditario? ¿En qué casos se recomienda un test genético?

El cáncer es una enfermedad de origen multifactorial que aparece generalmente por la combinación de factores genéticos y ambientales. Y es que, según se estima, alrededor del 5% de todos los cánceres que se diagnostican tienen un carácter predominantemente hereditario, debido a alteraciones, mutaciones o variantes patogénicas.

Alrededor de un 15-20% de todos los cánceres de mama se asocian a antecedentes familiares (y su aparición se puede deber a otros factores). No obstante, entre un 5% y un 10% de los casos, el tumor se produce por mutaciones o variantes patogénicas genéticas germinales, especialmente BRCA1 y BRCA2.

En estas pacientes, los test genéticos para identificar el riesgo de desarrollar este tumor cobra un especial protagonismo.

Es la forma de poner en marcha medidas preventivas y terapéuticas que pueden minimizar su impacto. Por eso, la Alianza MSD-AstraZeneca ha lanzado la campaña La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’.

En un encuentro con medios de comunicación, Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca ha subrayado que “los avances que se están produciendo en los últimos años sobre la biología y predisposición genética a padecer cáncer hacen necesario aumentar la formación entre los profesionales.

El síndrome de cáncer hereditario más frecuente son el de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH) y el cáncer de colon no polipósico o síndrome de Lynch. Puede originarse por variantes patogénicas en diversos genes relacionados con la reparación del ADN y la regulación del crecimiento celular.

Actualización de guías y protocolos

La doctora Rute Álvarez, directora médica de Oncología de MSD en España, ha insistido en la importancia que tiene la formación de los médicos especialistas y de los de Atención Primaria "para mejorar la identificación del cáncer de mama hereditario y la coordinación asistencial, así como de impulsar iniciativas como la campaña de 'Código de Cáncer Hereditario' porque ayudan a aumentar el conocimiento y la concienciación social"

¿Qué es el Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH)?

La mayoría de los casos de cánceres de mama y de ovario son considerados esporádicos. Pero, como explican los oncólogos, hay un porcentaje de ellos que son atribuibles a variante genética patogénica heredadas. 

La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), de los casi 40.000 nuevos casos de cáncer de mama y ovario que se diagnosticaron en España durante 2023, entre un 5 y 10% tienen origen hereditario. 

Esto quiere decir que hay un número considerable de portadores de variantes genéticas patogénicas con una mayor predisposición a desarrollar algunos tipos de cáncer.

Según ha explicado el doctor Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, los análisis genéticos juegan un papel esencial, aunque suelen ser complejos, por lo que hay que realizar una selección muy concreta.

“Si hubiera que definir unos grupos concretos serían mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, familias que tienen este cáncer asociado o no a otros tumores, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez, y familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama”.

Estos estudios genéticos también deben hacerse extensibles a “mujeres menores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo”.

El perfil de pacientes que pueden padecer CMOH se caracteriza principalmente por antecedentes de familiares de cáncer de mama u ovario. Sobre todo, mujeres jóvenes que tienen parientes cercanos, como madres, hermanas o hijas, que han sido diagnosticadas con cáncer de mama u ovario, ya que tienen “riesgo elevado” de heredar variante genética patogénica que aumentan su susceptibilidad a desarrollar estas enfermedades.

La importancia del diagnóstico en el cáncer hereditario

La identificación de familias en riesgo de cáncer hereditario es crucial. Y, aunque en los últimos años ha aumentado notablemente la incidencia de casos oncológicos, también se ha producido una disminución de la mortalidad por los avances terapéuticos y diagnóstico precoz. En el caso de mujeres con antecedentes familiares es más importante aún.

Y los datos indican que si se identifica una variante patogénica germinal existe un 50% de probabilidades de que la transmitan a la descendencia. En este sentido, Marisa Cots, presidenta de AMOH y miembro del Comité Asesor del Informe ‘Código Cáncer Hereditario’:

• “Tener cáncer de mama hereditario no te asegura tener un solo cáncer, sino que existe la incertidumbre de que, al haber nacido con una enfermedad genética hereditaria, puedes padecer la enfermedad en otras ocasiones”.

Pero, no se trata de alarmar, puntualiza Cots, “sino informar a la población de que existe el cáncer de mama y ovario hereditario”. “Todas las campañas de concienciación entre profesionales y pacientes son muy importantes para dar a conocer esta enfermedad”.

Sin embargo, no hay un acceso a las pruebas genéticas, como ha alertado la doctora Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche. 

• “Hay algunas comunidades autónomas en las que se tarda más en llegar a la unidad correspondiente debido, principalmente, a que los recursos son limitados”.