Fibrosis quística: así se diagnostica y trata la enfermedad hereditaria más común

En España más de 2.500 personas tienen fibrosis quística. Se trata de una enfermedad crónica y hereditaria, que por sus características representa un grave problema de salud.

Además es una patología degenerativa, y aunque pudiéramos pensar que sólo afecta a los pulmones, también lo hace al sistema digestivo y al reproductor.

La fibrosis quística aparece porque hay una alteración en un gen del cromosoma 7 que produce la alteración de una proteína encargada de regular el intercambio de cloro y sodio en las células, lo que provoca que las secreciones sean espesas y viscosas.

Y cuando las secreciones se espesan, la consecuencia es que se inflaman y destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor.

Además, según explican desde la Federación Española de Fibrosis Quística, "este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias".

¿Cómo se transmite?

Lo primero que hay que tener claro que existen personas que desarrollan la enfermedad y otras que solo son portadoras del gen que la provoca. La Sociedad Española de Neumología (SEPAR) define la fibrosis quística como una enfermedad hereditaria "autosómica recesiva". Eso significa que para heredarla de los padres es necesario que ambos tengan el gen defectuoso.

En el caso de que se herede un gen normal y un gen defectuoso, el individuo no padece la enfermedad pero es portador y puede transmitirla a su descendencia. Y esto no es un asunto menor, puesto que en nuestro país 1 de cada 30 personas puede ser portadora asintomática.

¿Cómo se diagnostica?

Fue en el año 2015 cuando se incluyó la fibrosis quística en las pruebas de cribado neonatales, concretamente en la prueba del talón. Un hecho que supuso un hito fundamental que permitre:

• Retrasar el inicio de los síntomas
• Mejora de la evolución de la enfermedad
• Mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El 91% de los casos se detectan a través de estas pruebas de cribado.

Síntomas de la fibrosis quística

La realidad de esta infección es que, además de la conocida afectación pulmonar, son muchos los órganos del paciente que se ven afectados (pulmones, corazón, estómago, páncreas…).

Por ello, los problemas que sufren los pacientes son múltiples, según explican desde la SEPAR:

• Reiteradas infecciones respiratorias, con tos y una gran cantidad de mucosidad, lo que provoca que los pulmones se vayan deteriorando poco a poco.
• Diarrea, con heces grasientas como consecuencia de la incapacidad de absorber de forma adecuada las grasas.
• Sudor salado acompañado en ocasiones de deshidratación.
• Infertilidad masculina.
• Obstrucción intestinal.
• Diabetes.
• Sinusitis.
• Cirrosis.

Tratamientos complejos, pero que mejoran la calidad de vida

Es una patología que no tiene cura, pero sí tratamientos, aunque son complejos, porque las manifestaciones de la enfermedad son distintas en cada paciente.

En todo caso, estos tratamientos seguidos debidamente y con mucha disciplina, mejoran en mucho la calidad de vida del paciente. En el ámbito farmacológico los medicamentos más usados son:

• Antibióticos
• Broncodilatadores
• Corticoides
• Sueros salinos
• Enzimas pancreáticas
• Vitaminas
• Insulina.

Pero medicinas a parte, hay otras medidas de tratamiento igual de importantes para los enfermos de fibrosis quística, entre las que hay que destacar la fisioterapia respiratoria, esencial para eliminar el exceso de mucosidad y reducir el número de infecciones respiratorias.

El trabajo de los fisioterapeutas también es importante para prevenir las deformidades del tórax y la columna vertebral que, en algunas ocasiones, pueden acompañar al daño pulmonar.

También la nutrición, con el seguimiento de dietas hipercalóricas e hiperproteicas, y bebidas isotónicas, según la afectación de cada paciente.