¿Es posible conseguir la detección temprana del Alzheimer con un simple análisis de sangre?

La enfermedad Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo progresivo que se produce por la pérdida progresiva de las neuronas.

Es la causa más común de demencia en personas mayores, y junto a las otras demencias neurodegenerativas, la enfermedad de Alzheimer es una causa mayor de discapacidad y tendrá un crecimiento exponencial en las próximas décadas, con una estimación de 150 millones de personas afectadas en 2050.

Una de las causas de esta enfermedad neurológica es la edad, pero no es la única.

• “Es una patología de origen multifactorial, condicionada por factores genéticos y/o ambientales, en la que también influyen otros como la hipertensión arterial, la hipercolesterolemia, la obesidad, el sedentarismo, el tabaquismo o la diabetes" explican desde la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Y como en todas las enfermedades, su detección temprana permite mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

En este sentido, un reciente estudio español ha determinado que se puede diagnosticar el Alzheimer a través de una analítica rutinaria, incluso en personas con síntomas muy iniciales.

Se trata de detectar en la sangre una proteína, la proteína tau fosforilada, que determina la presencia de la enfermedad

Biomarcadores para la enfermedad de Alzheimer

En la actualidad, los métodos diagnósticos disponibles, como el análisis de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo o la realización de pruebas de neuroimagen cerebral son muy fiables, pero son caros y relativamente invasivos, lo que limita su uso generalizado.

Pero si queremos poder realizar una intervención precoz es necesario disponer de un diagnóstico exacto. Como explica Raquel Sánchez-Valle, jefa del Servicio de Neurología del Clínic y de la Unidad de Alzheimer, así como del grupo de investigación del IDIBAPS.

• “Disponer de marcadores específicos fácilmente accesibles, como pueden ser biomarcadores en sangre, ayudaría a ofrecer un diagnóstico precoz a una mayor proporción de pacientes”,

Y hasta la fecha se han encontrado distintos marcadores, pero solo se han probado en grupos de pacientes muy concretos, con lo que faltan datos en cohortes de práctica clínica habitual para poder implementar su uso sistemático como herramientas diagnósticas. 

Por eso el objetivo del estudio fue determinar la capacidad diagnóstica de cinco biomarcadores en sangre (p-tau181, t-tau, NfL, GFAP and UCH-L1).

Una proteína en sangre permite diagnosticar la enfermedad de Alzheimer

Entre junio del 2019 y junio 2021 se incluyeron 349 personas atendidas de forma consecutiva en la Unidad Alzheimer y otros trastornos cognitivos del hospital Clínic Barcelona. 

A todas ellas, al margen del procedimiento diagnóstico estándar (pruebas cognitivas y de neuroimagen, exploración neuropsicológica, determinación de marcadores en líquido cefalorraquídeo o mediante un PET), se les extrajo una muestra de sangre para la determinación de los cinco marcadores plasmáticos de deterioro cognitivo en estudio, entre ellos, proteína tau fosforilada (ptau181) y los neurofilamentos (NfL).

Los resultados de este estudio demuestran que la proteína ptau181 plasmática se correlaciona con la presencia de la enfermedad de Alzheimer, incluso en pacientes con pocos síntomas. 

• “Este biomarcador fue capaz de distinguir entre personas con Alzheimer y personas con problemas cognitivos no neurodegenerativos”, explica Jordi Sarto, neurólogo e investigador del mismo equipo.

Esto supone que la detección de la proteína ptau181 en la sangre podría haber evitado más de la mitad de las pruebas diagnósticas confirmatorias. “La idea no es sustituir los biomarcadores en líquido cefalorraquídeo o la detección de placas amiloides mediante un PET, sino, en base a estos resultados, reducir estas pruebas en base a los niveles de ptau181”, señala Albert Lladó Albert Lladó, neurólogo de la Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos del hospital Clínic Barcelona e investigador del IDIBAPS.

Por otro lado, la combinación de ptau181 plasmática y los neurofilamentos (NfL) se correlacionó con un diagnóstico de demencia frontotemporal, otro tipo de enfermedad neurodegenerativa.

• “Estos resultados sugieren que estas pruebas tienen un rendimiento diagnóstico adecuado para implementarse a nivel de las unidades de demencia hospitalarias para incrementar la certeza de un diagnóstico clínico y ahorrar pruebas más caras (PET cerebral) o invasivas (punción lumbar) en muchas personas”, apunta el neurólogo Mircea Balasa.

“Para un uso clínico sistemático el siguiente paso sería obtener la aprobación de las autoridades reguladoras de cara a la financiación de estas pruebas a través del sistema público de salud”, concluyen los autores.