Un genoma humano más completo

En el primer número del mes de abril de la revista ‘Science’ se publican una serie de artículos en los que se presenta una nueva versión de un genoma humano de referencia. El primer genoma humano se anunció en 2000, ha habido anuncios continuados de mejoras y ahora, 21 años después, se nos vuelve a anunciar que ya tenemos el genoma. ¿Será la última vez que se nos anuncia la misma cosa? Seguramente no. El 26 de junio del año 2000, los entonces dirigentes de EEUU y Reino Unido, Bill Clinton y Toni Blair, anunciaron que se logrado obtener la información que constituye un genoma humano. Había sido hecho por un consorcio internacional que agrupaba a cientos de investigadores que se gastaron alrededor de 5.000 millones de dólares entre 1990 y 2003. De hecho, costó menos de lo esperado y se obtuvo dos años antes del previsto. Todo el mundo era consciente de que, a pesar del esfuerzo y el resultado obtenido, era un resultado incompleto. El objetivo era tener en una base de datos la secuencia de los 3.000 millones de elementos que componen el genoma de un humano y que se agrupan en 23 cromosomas. Lo cierto es que el resultado estaba dividido en más de 1.000 pedazos y faltaban grandes porciones que eran difíciles de obtener. Desde entonces, a pesar de que el genoma de que se disponía era incompleto, ha sido el origen de una multitud de aplicaciones. Actualmente, el análisis del ADN es imprescindible para el diagnóstico de enfermedades hereditarias y de algunos tumores, pero también en investigación criminal o para el estudio de las poblaciones humanas durante la historia y la prehistoria. Han sido obtenidos los genomas de millones de individuos y existen consorcios internacionales que tratan de saber cómo varían los genomas en el conjunto de las poblaciones humanas. Es una información que nos permite saber cómo la información que recibimos de nuestros padres determina algunos de los caracteres que nos hacen como somos. El coste y la rapidez para obtener un genoma humano han cambiado radicalmente. Hace ya cinco años que el límite de los 1.000 dólares por genoma fue alcanzado y el trabajo de secuenciación se hace en pocas horas. Esto ha sido el producto del desarrollo de técnicas de secuenciación masiva de ADN que han evolucionado continuamente. Pero también ha evolucionado el análisis informático de los datos. La bioinformática se ha convertido en una herramienta indispensable en la investigación en Biología Molecular y también en Medicina, o en campos como la mejora genética de las plantas y los animales de los que nos alimentamos. Los resultados que acaban de ser publicados responden también a avances técnicos en la secuenciación del ADN. Nuevas técnicas permiten analizar largas moléculas de ADN sin interrupción y esto permite cerrar agujeros y analizar regiones formadas por repeticiones complejas que las técnicas anteriores no podían resolver. Esto no es simplemente una curiosidad: se sabe que cambios en las repeticiones de genes, por ejemplo, son la explicación de diferencias entre individuos y en particular de algunas patologías. Esta vez, el ADN que ha sido secuenciado es el de unas células que proceden de un caso poco frecuente de óvulos fecundados que no tenían ADN, y por tanto, los dos pares de cromosomas tienen un ADN idéntico. Esto facilita el ensamblaje del conjunto del genoma pero se ignora de quién era el ADN original. A partir de este resultado, el consorcio que ha realizado el trabajo ha producido la secuencia de más de 3.000 millones de elementos agrupados en los 22 cromosomas y el cromosoma X. El cromosoma Y faltaba en las células y le han añadido uno ya conocido de un donante distinto. El número de genes del genoma de referencia queda en 63.494, de los cuales 19.969 producen proteínas. El trabajo ha sido realizado por grupos principalmente de Estados Unidos con colaboraciones alemanas, indias y, curiosamente, de Rusia. Será una herramienta de referencia más completa para el análisis de los genomas. El reto que seguimos teniendo es conocer cómo las variaciones del genoma nos definen como individuos. El nuevo resultado abre una nueva ventana para la investigación. En algún momento, los datos de los genomas de todos los miembros de nuestra especie podrán ser obtenidos y habrá que tomar decisiones sobre cómo utilizarlos. Vamos a seguir hablando del genoma humano.

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