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Premian el Sant Joan de Déu por su trayectoria clínica en enfermedades raras

Reconocen su aportación al diagnóstico del síndrome de Rett, enfermedad neurológica rara que afecta casi exclusivamente a las niñas

Las doctoras Judith Silvia Armstrong y Mercè Pineda del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues han recibido el Premio AELMHU a la mejor trayectoria clínica en enfermedades raras por su aportación al diagnóstico del síndrome de Rett.

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos ha detallado que este galardón, que ha celebrado su primera edición con un total de 33 candidaturas, reconoce los mejores trabajos y trayectorias profesionales en investigación y difusión de las enfermedades raras, así como de los medicamentos huérfanos.

El Síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara que afecta casi exclusivamente a las niñas y que aparece por causas genéticas en bebés sanos entre los 6 y los 18 meses, y actualmente afecta a unas 2.500 niñas en España.

El grupo de Rett de Sant Joan de Déu, del que forman parte las doctoras galardonadas, tiene más de 30 años de trayectoria y, desde 2007, impulsa varios estudios de terapia génica, proteica y farmacológica para esta enfermedad, donde el diagnóstico genético es esencial.

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